Главная О газете Наш прайс-лист Наши партнеры Частные объявления







Главная / Категории / Медицина / Мутации в гене CFTR и возможность беременности

Мутации в гене CFTR и возможность беременности

На 5000 новорожденных приходится один, наследующий негативные изменения в гене CFRT. Мутации обуславливаются нарушением транспортировки ионов хлора в клетки эпителия.

Происходящие изменения в структуре белка,  ведут к  повышению секреции, которая попадает в поджелудочные железы. Далее этому процессу подвергаются эпителиальные клетки дыхательных путей и  кишечника.

Муковисцидозный ген находится на плече седьмой хромосомы. Он состоит из регулятора, расположенного между двумя трансмембранными и двумя связывающими доменами.  Структура и функции белка давно изучены, поэтому можно регистрировать различные изменения в гене.

На мужское бесплодие влияют множество генетических факторов, среди них выделяются мутационные изменения. Исследованиям были подвергнуты более 100 мужчин, не состоящих в родстве. Среди этих образцов ДНК были выделены пять мутаций в гене CFTR, которые  тщательно исследовались.

Причины бесплодия

Качество и количество семенной жидкости, имеет различия у мужчин от 18 до 45. Около 30%  причин, приходится на негативные изменения в гене, ответственном за выработку спермы. На сегодня зарегистрировано около тысячи факторов в генах, ответственных за прогрессирование болезни.

При использовании методов искусственного оплодотворения, мужчины имеют возможность стать отцом, при этом есть большая вероятность наследования болезней.  Чтобы предупредить негативные факторы, проводится пренатальный скрининг. При обнаружении мутаций в гене CFTR или любом другом, супругам следует пройти предимлатационное обследование. Это позволит предотвратить наследование у ребенка таких заболеваний.

Женщина нуждается в генетическом обследовании, если:

  • ·         В семье имеется наследственные болезни, психологического или физического характера
  • ·         Супруги состоят в родстве
  • ·         Работают в тяжелых и вредных условиях труда
  • ·         Отрицательны результаты УЗИ, биохимического скрининга, анализов на инфекционные заболевания
  • ·         Ранее были  неблагополучные случаи беременности – рождение мертвого плода, выкидыш, погибшая беременность
  • ·         Если супруга очень молода – менее 18 лет, либо старше 35

 

Результаты обследования могут выявить:

1.       Наследственные заболевания, патологии развития плода.

2.       Возможные следствия бесплодия или замершую беременность.

3.       Результаты воздействия инфекционных заболеваний, наркотиков или алкоголя.

4.       Вред окружающих условий на здоровье ребенка.

Чтобы предупредить патологию развития плода, пациентам следует пройти медицинскую консультацию у генетика.

 

 

 

 

 


admin
12.09.2016
Записей нет

Добавить комментарий
Ваше имя

Текст комментария

Получите код
Код подтверждения
Добавить

Поиск по сайту









Самые свежие новости города Щекино и Щекинского района читайте в нашей газете "Щекинский вестник" и на нашем сайте vestnikschekino.ru

© 2011-2013 Газета "Щекинский вестник" г. Щекино Тульской области